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歌舞伎综合征:长得漂亮也是病,这种病产检都查不出来
而“歌舞伎脸谱综合征”不仅不可治愈,还无法避免预防,因为在产检过程中,唐氏筛查和四维彩超大排畸都查不出来,但这种疾病也确实属于天生畸形。
外部原因主要和孕妇有关,比如孕妇在怀孕6-9周时吃错药或者感染病毒等,都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。因为歌舞伎综合征目前没有针对性的治疗方式,所以早期发现显得尤为重要。
由于第一个被检查出患有歌舞伎面谱综合征的小孩是日本的,她长得就像日本歌舞伎化完妆的样子,所以后来大家就习惯管这种病叫这个名字了。这种病很罕见,而且没有治愈的可能。
由于这种病最早在日本发现,世界各地患儿中,也以日本孩子居多,又因为得了这种病的小孩都长得很漂亮,尤其是眼睛跟日本传统歌舞伎的装扮有些相似,于是歌舞伎综合征的说法就这么产生了,这种病也叫Kabuki综合征。
歌舞伎面谱综合征 不过,这个疾病的症状,可不只有漂亮的眼睫毛。患者的身体发育不良,骨骼的发育也很迟缓。先天性的内脏畸形,皮肤纹理也会出现异常。而且还有智力低下的症状,有些甚至丧失听力。
歌舞伎面谱综合征的病例
歌舞伎面谱综合征的确诊年龄平均在六岁左右,小到几个月,大到一二十岁的人都有。
歌舞伎面谱综合征,即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征,Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
歌舞伎综合征是一种很罕见的疾病,这种病属于遗传综合征,所以患者基本上也都是儿童。
歌舞伎面谱综合征的临床表现
1、神经系统:此前提到,肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状,同时在非日本籍的患者中更常见。随年龄的增加此症状有所缓解。一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常,如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等,患者肌肉活检正常』。
2、患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子大多数发育迟缓,身高矮小,因此他们走路不稳,经常会平地摔跤,如果孩子经常摔跤父母需注意了,即使不是这种罕见疾病,腿部发育也有些问题。
3、大部分歌舞伎综合征的患儿出生后大概一年左右,就会出现发育迟缓甚至发育停滞的现象,会出现智力障碍,不会与人说话,有自闭症行为。
4、近日,一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩,因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征,主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状,身体发育不完全等。
有种疾病叫孩子太漂亮,出生自带眼妆,产检无法查出的罕见病
1、“歌舞伎脸谱综合征”这种病给人一种很公平的感觉,上天给了漂亮的容貌,却要带走孩子的智力,大多数患有此病的孩子都智力低下,发育迟缓。
2、近日,一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩,因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征,主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状,身体发育不完全等。
3、瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子等都是罕见病。这些看起来非常可爱的名字对应的医学术语分别是成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病。罕见病及其难以治疗,且每年都有新患者的出现。罕见病。
4、自毁容貌综合征是由于鸟嘌呤和次黄嘌呤的缺失,导致体内的尿酸过多,引起面容出现改变的病症。
5、白化病 白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。
6、漂亮女孩的病因 这个漂亮女孩儿得了一种特别罕见的病,病的名字叫做神经退行性疾病伴脑铁沉积6型,虽然女孩儿很可爱,但是却没有灵魂。
歌舞伎综合症真的漂亮吗
歌舞伎面谱综合症真的很漂亮。歌舞伎综合征,又名歌舞伎面谱综合征,歌舞伎面容综合征。一般表现为患者的样貌,和日本传统的“歌舞伎”妆容十分相似。
在这里告诉大家的准确答案是不完全是,确实这些患者大多数都是有着比较美丽的外表的。但是也有一些不但不漂亮还有一些腭裂。甚至还有一些是小头畸形的,可以说这是十分痛苦的。
虽然患上歌舞伎面谱综合征的儿童大多数都长得很漂亮,但是他们的形体和身体系统伴随着各种各样的缺陷。从形体方面来看,他们的鼻子比较扁或者是鼻中隔比较短、耳朵比较大并且很突出、腭裂等等。
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