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Turner综合症是什么?
特纳综合征是一种染色体的异常,染色体核型是45X,缺少一个性染色体,就是缺少一条父源来源的X染色体,这就是特纳综合征。
概述 性腺发育障碍症又称Turner综合征,指表现型为女性的患者性腺不发育,原发性闭经,身材矮小,有多种先天性畸形。大多数患者的核型为45X,性染色质块缺如。
特纳氏综合症,即特纳综合症,也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良,由HenryTurner发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病,是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体,其中2个是性染色体)。
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。
Turner综合症就是 先天性卵巢发育不全 综合征,由Turner于1938年报道,故称为 Turner综合征 先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条 X染色体 所致的身材矮小、原发性闭经 、颈蹼 、肘外翻 等异常。
特纳氏综合症是什么
特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状,后来研究发现,此病由女性基因缺陷引起。大多数女孩有两个性染色体,被称作X染色体。
特纳氏综合症属于一种性染色体异常性疾病,是由于缺少一条x染色体。特纳氏综合症会出现生长发育受限,智力发育低下等先天愚型。
特纳综合症通常都是染色体出现异常导致,但除此之外还有其他原因,通常特纳综合症原因有哪些呢?特纳氏综合征是女性生殖器发育异常的妇科疾病,即先天性卵巢发育不全。
特纳氏综合征一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病,其致病基因是由母亲携带,男女均可患病。该病的发病率为活产新生女婴的1/2500~1/4000。
特纳综合征的典型表现
1、特纳综合征的典型表现 先天性卵巢发育不全只影响女性,临牀表现多样。新生儿期 患者在新生儿期可见颈后皮肤过度摺叠以及手、脚背发生水肿等特异性症状。儿童期 患者3岁以后,身高增长缓慢、生长速率明显下降。
2、在婴儿时期可见手脚明显肿胀。全身多痣,眼脸下垂。后发际线低,肘部手臂弯曲。脖子短而宽,并且耳朵位置低。卵巢不发育且不排卵,成年后无法怀孕。
3、特纳综合征性染色体病属女性特有的一种疾病,患者通常身体矮小,一般不超过140厘米。第二性征不发育——无乳房和阴毛发育,子宫、卵巢发育极差,不来月经,伴有肘外翻、颈蹼,约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。
4、先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。
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